Hace siete años, los científicos descifraron el mapa genético del ser humano. Como siempre, las muestras utilizadas fueron de cuatro hombres y ni una mujer. Sólo ahora, el Centro Médico Universitario de Leiden (Holanda) anuncia que ha descifrado el genoma femenino.

Tras seis meses de investigaciones, han logrado secuenciar el ADN de una mujer para obtener una información que será clave para conocer mejor la diversidad genética del ser humano. Y, en concreto, el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales del hombre y de algunos mamíferos. El responsable del trabajo, Gert-Jan van Ommen, diece que "ya era hora de de equilibrar la proporción de los sexos" en este tipo de investigaciones. La muestra de ADN es de Marjolein Kriek, una genetista de 34 años del equipo holandés.

El genoma femenino y el cromosoma X

Es fundamental el conocimiento del cromosoma X. Recordar un poco de genética, la mujer (XX) tiene dos cromosomas X y el hombre (XY) tiene una combinación de un cromosoma Y y un cromosoma X. Más de 600 enfermedades están ligadas al cromosoma X. Bien por la presencia de más de un cromosoma X en las células o debido a mutaciones de genes. Entre las enfermedades producidas por la acumulación de un cromosoma X destacan el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

La secuenciación del primer genoma femenino es todo un símbolo. El Proyecto Genoma Humano logró generar la primera secuencia del genoma en 2001 gracias a la combinación de varios donantes. Después se descifró el genoma de James Watson, el padre del ADN, el de Craig Venter, uno de los pioneros de la genética, el de un chino de la etnia han y el de un africano de la etnia yoruba. Ni rastro, hasta ahora, del universo genético femenino.

En un futuro, cada vez menos distante, la hoja de ruta genética podrá ser utilizada para desarrollar aplicaciones médicas personalizadas para cada paciente. Siempre que se logre la tecnología necesaria para rebajar el coste. El primer mapa del genoma humano necesitó miles de millones de euros. El objetivo es democratizar el precio hasta llegar a unos 800 euros.

¿Qué es el genoma femenino?

El genoma femenino es el conjunto del material hereditario del organismo de la mujer, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno.

De hecho, en el genoma humano femenino, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada cuerpo femenino se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma femenino es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el genoma femenino se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus antepasados.